ДАУН СИНДРОМЫ БАР БАЛАЛАР МЕН ОЛАРДЫҢ ОТБАСЫНДАҒЫ МЕДИЦИНАЛЫҚ ЖӘНЕ ӘЛЕУМЕТТІК МӘСЕЛЕЛЕР

ДАУН СИНДРОМЫ БАР БАЛАЛАР МЕН ОЛАРДЫҢ ОТБАСЫНДАҒЫ МЕДИЦИНАЛЫҚ ЖӘНЕ ӘЛЕУМЕТТІК МӘСЕЛЕЛЕР

Едресова Меруерт Асылхановна

7 курс интерн, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

 Қазақстан, Алматы қ.

Зиябек Айнұр Мәдіханқызы

 7 курс интерн, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Кайратова Бакытгуль Каиртасовна

 7 курс интерн, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Куанышбеков Ернар Мерекеулы

 7 курс интерн, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Марданова Мадина Баянгаликызы

 7 курс интерн, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Төлеубай Аяжан Ерұланқызы

 2 курс  студенті, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Базильжанова Гулсим

  2 курс  студенті, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Нұрбосын Әділет

 7 курс интерн, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Ешманова Айнур Кайыркеновна

 «Политика және денсаулық сақтау менеджменті» кафедрасы оқытушысы, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

Исмаилова Мадина Маликовна

 «Биостатистика және ғылыми зерттеу негіздері» кафедрасының оқытушысы, С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық  медицина университеті КЕАҚ,

Қазақстан, Алматы қ.

МЕДИЦИНСКИЕ И СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА И ИХ СЕМЕЙ

АҢДАТПА

Өзектілігі: 2014 жылы ДС – мен сырқаттанушылық көрсеткіші 14 жасқа дейінгі балаларда 100 000:11,3,; 2015 жылы – 11,1, 2016 жылы –13,05 құрады. Қазақстанда 2017 жылы 0–ден 18 жасқа дейінгі «Даун синдромы» диагнозы бар тіркелген науқастардың саны–3863 адам. ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің деректері бойынша, Қазақстанда 2019 жылы - 133, ал 2020 жылы - 138 нәресте дүниеге келді.

Зерттеу материалдары мен әдістері: 2023 жылдың ақпан және наурыз айларында «Caritas Қазақстан» Халықаралық қайырымдылық қорында тіркелген Даун синдромына шалдыққан n=73 баланың ата-аталарының арасында әлеуметтік сауалнама («Caritas Қазақстан» Халықаралық қайырымдылық қорының стандартталған сауалнамасы негізінде) ұялы желі арқылы анонимді сауалнама жүргізілді. Сауалнамада Даун синдромымен зардап шеккен балалардың денсаулығы, әлеуметтік қажеттіліктері мен өмір сүру сапасына қатысты жалпы саны 23 сұрақ ұсынылды (Қосымша 1).

Нәтижесі: Сауалнамаға қатысқан ата-аналар балаларында 45,2% туа бітті жүрек ақаулықтары, гипотиреоз - 25%, кереңдік – 10%, қылилық – 10%, туа бітті лейкоз – 33%, басқа аурулар – 20% бар екенін айтты.

Көз ауруларының кездесу жиілігі қыз бен ұл балаларда тең дәрежеде (5,47%) болды. Оның ішінде астигматизм – 4,13%, кереңдіктің таралуы 3%-ды құрады.

Ер балаларда «төрт аяқпен еңбектеп жүру» іс-әрекеті қыз балаларға қарағанда ерте дамыған, тиісінше 42,80% және 37,5%. Ал, қыз балаларда «басын ұстай алу» - 58,30%, «еңбектеу» - 66,6%, «алғаш рет сөйлеу» - 37,50%, «жүру» - 33,80% бойынша ұлдардан алғашқы жастарында ақ ерте дамығаны белгілі болды.

Балалардың 11%-ы туылғаннан бері әлі оңалту қызметін алмаған. Еліміздегі көмек көрсету ұйымдарының қызметі туралы сауалнама сұрағына ата-аналардың 13%-ы «жақсы білемін», 65%-ы «толық емес», 22%-ы «мүлдем хабарсыз» екендігін жеткізді.

Қорытынды: Даун синдромымен зардап шегетін балаларда медициналық мәселелердің күрделі мәселелері әлі де көп. Аурудың ерекшеліктерімен байланысты мәселелерді шешумен айналысатын ұйымдардың тапшылығы бар. Сондықтан Даун синдромы бар отбасылардағы әлеуметтік және медициналық мәселелерді шешуге ықпал ету үшін қоғамдық ұйымдар, мемлекеттік мекемелер тарапынан жүйелі және кешенді шараларды жақсарту қажет.

АННОТАЦИЯ

Актуальность проблемы: В 2014 году показатель заболеваемости СД у детей до 14 лет составил 100 000:11,3, в 2015 году – 11,1, в 2016 году -13,05. В Казахстане в 2017 году количество зарегистрированных пациентов с диагнозом «синдром Дауна» в возрасте от 0 до 18 лет составляет 3863 человека. По данным Министерства здравоохранения РК, в 2019 году в Казахстане родилось 133 ребенка, а в 2020 году - 138.

Материалы и методы исследования: В феврале и марте 2023 года среди родителей n=73 детей с синдромом Дауна, зарегистрированных в Международном благотворительном фонде «Caritas Казахстан», был проведен социальный опрос (на основе стандартизированного опроса Международного благотворительного фонда «Caritas») анонимный опрос через мобильную сеть. В опросе было предложено в общей сложности 23 вопроса о здоровье, социальных потребностях и качестве жизни детей, страдающих синдромом Дауна (Приложение 1).

Результаты исследования: По результатам проведенного опроса, родители сообщили, что у их детей, в частности у 45,2% - были врожденные пороки сердца, гипотиреоз – 25%, глухота – 10%, косоглазие – 10%, врожденный лейкоз – 33%, другие заболевания-20%.

Частота глазных заболеваний была одинаковой у девочек и мальчиков (5,47%). Из них астигматизм-4,13%, глухота-3%.

У мальчиков функция «ползания на четвереньках» развивалась раньше, чем у девочек, 42,80% и 37,5% соответственно. У девочек по «способности держать голову» - 58,30%, по «ползанию» - 66,6%, по «впервые произнесенным речам» - 37,50%, по «ходьбе» - 33,80%, у мальчиков раннее развитие в первом возрасте.

11% детей еще не получили реабилитационные услуги с момента рождения. На вопрос опроса о деятельности организаций по оказанию помощи в стране - 13% родителей ответили, «хорошо», 65%-«слабо», 22%-«совершенно не информированы».

Заключение: У детей, страдающих синдромом Дауна, по-прежнему много серьезных медицинских проблем. Существует дефицит организаций, занимающихся решением проблем, связанных с особенностями заболевания. Поэтому необходимо улучшить системные и комплексные меры со стороны общественных организаций, государственных учреждений, чтобы способствовать решению социальных и медицинских проблем в семьях с синдромом Дауна.

Кілт сөздер: Даун синдромы, трисомия, әлеуметтік және медициналық мәселе, сауалнама, оңалту.

Ключевые слова: Синдром Дауна, трисомия, социальная и медицинская проблема, анкета, реабилитация.

КІРІСПЕ. Даун синдромы - тұқым қуалаушылыққа тәуелсіз, физикалық және ақыл-ой дамуынан артта қалумен сипатталатын, ген экспрессиясының теңгерімсіздігімен көрінетін туа біткен хромосомалық аномалия (21-ші жұп хромосомадағы трисомия) [1]. Синдромды алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лангдон Даун ақыл-ой кемістігінің тәуелсіз түрі ретінде сипаттаған және қазіргі уақытта ең көп таралған хромосомалық аномалиясы, оның жаңа туған нәрестелердегі жиілігі 1:800 құрайды [2].

European World Health Organization (EWHO) ұйымының 2022 жылғы 1 қыркүйектегі дерегіне сәйкес Еуразия елдерінде Даун синдромының (бұдан әрі – ДС) таралуы 1 нәрестеге шаққанда 1000 жағдайды құрайды [3]. Оның ішінде 100 000 адамға шаққанда ең жиі ДС-ның кездесуі Латвияда 325, Венгрияда 316, үздік үштікті 292 жағдаймен Ұлыбритания қорытындылайды [3]. Орталық Азияда Қырғызстанда бұл көрсеткіш 65, Өзбекстанда 82, Тәжікстанда 42 жағдайды құраса, Ресей Федерациясында 100 000:92 жағдайға тең [3]( сурет 1).

Сурет 1. Еуразияда Даун синдромының таралуы (100 000 адамға шаққанда)

Өкінішке орай, European World Health Organization (EWHO) ұйымының 2022 жылғы дерегінде Қазақстан туралы мәлімет жоқ. Алайда, ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің деректері бойынша, Қазақстанда 3 жыл ішінде (2014-2016 жж.) ДС-мен сырқаттанушылық көрсеткішінің 100 мың балаға 14 жасқа дейін 15%-ға өсті. 2014 жылы сырқаттанушылық көрсеткіші 14 жасқа дейінгі 100 000:11,3, 2015 жылы – 11,1, 2016 жылы –13,05 құрады[4]. Қазақстанда 2017 жылы 0–ден 18 жасқа дейінгі «Даун синдромы» диагнозы бар тіркелген науқастардың саны–3863 адам. ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің деректері бойынша, Қазақстанда 2019 жылы - 133, ал 2020 жылы - 138 нәресте дүниеге келді [4]. 2019 жылғы Алматы қаласы бойынша Даун синдромы бар балалардың ата аналарынан сұхбат жүргізгенде, 115 отбасының тек 8-і ұрықты тексеру барысында ғана диагноз жайлы білген. Демек 86% жағдайда жүктілік барысында ақауды анықтамаған [5].

Жалпы әлемде 6 миллионнан астам осы синдроммен зардап шегеді [5]. 35 жастағы әйелде ДС бар баланың туылу ықтималдығы 350-ден 1-ге тең және тек 1% - ы тұқым қуалайды [5]. ДС 50 жастан асқан адамдардың 30%-дан астамында Альцгеймер ауруы дамиды, егер ДС шалдыққан адамдар COVID-19-бен ауырса қаза болу көрсеткіші он есе жоғары болады [5].

Даун синдромы бар адамның орташа өмір сүру ұзақтығы - 60 жыл [6]. Аталған синдром барлық нәсілдер мен әлеуметтік мәртебедегі адамдарға әсер етуі мүмкін, бірақ ең үлкен қауіп факторы-ананың жасы. 40 жасқа қарай әйелдерде ДС бар баланың туылу ықтималдығы 100-ге 1-ге тең, ал 45 жасқа қарай бұл көрсеткіш 30-ға 1-ге дейін артады [5].

Егер 25 жасқа дейінгі әйелдерде науқас баланың туылу ықтималдығы 1:1400, 35 жасқа дейін 1:400, 40 жасқа дейін - 1:100, ал 45 жасқа дейін - 1:35 [7]. Ал, 42-45 жастан асқан әкенің жасы да баланың Даун синдромының даму қаупін арттырады [7].

ДС бар балаларда есту қабілетінің жоғалуы (75%); обструктивті ұйқы апноэ синдромы (50-79%); ортаңғы отит (50-70%); көз аурулары (60%), оның ішінде катаракта (15%) және көру бұзылыстары (50%); туа біткен жүрек ақаулары (50%); неврологиялық дисфункция (1-13%); асқазан-ішек атрезиясы (12%); жамбас сүйегінің шығуы және дисплазиясы (6%); қалқанша безі аурулары (4-18%); миелопролиферативті бұзылыстар (4-10%), лейкемия (1%); Гиршпрунг ауруы (1%) және целиакия ауруы (1%) кездеседі [8, 9].

ДС бар 21 жұп хромосомадан тұратын трисомия тасымалдаушыларында жедел лейкемияның дамуы 20 есе, ал қатерлі ісіктер 2,6 есе жиі кездесетінін атап өту маңызды, бұл әрине қоғам үшін медициналық - әлеуметтік мәселе [10].

Сонымен, Даун синдромының үш түрі бар [11].:

• 21 Трисомия. Даун синдромы бар адамдардың шамамен 95%-да кездеседі, әр жасушадағы әдеттегі екі көшірменің орнына 21-ші хромосоманың үш көшірмесімен болады;
• Транслокациялық Даун синдромы. 3% жағдайда кездеседі және 21-ші хромосоманың бір бөлігі немесе 21-ші хромосоманың толық бөлігі басқа хромосомаға қосылады (немесе транслокацияланады);
• Даун мозаикалық синдромы. 2% жағдайда кездеседі адамда 21-хромосоманың қосымша көшірмесі бар барлық жасушалар емес, кейбір жасушалар болған кезде пайда болады [11].

Даун синдромы бар балаларда жүрек-тамыр жүйесі, тыныс алу, жүйке, иммундық, эндокриндік, несеп-жыныс жүйесі және тірек-қимыл аппаратының ақаулары (бұдан әрі -ЖТА) жиі кездеседі [13]. Олардың ішінде жаңа туған нәрестелердің 40-50% -ы жүректің туа біткен ақаулығымен туылады [12,14]. Өмірінің алғашқы 2 жылында балалардағы өлімнің негізгі себебі ЖТА болып табылады [15].

Даун синдромында емдеуді және түзетуді қажет ететін бірқатар офтальмологиялық мәселелер бар. Себебі миопия, гиперметропия және астигматизмнің жиынтық таралуы сәйкесінше 11,7%, 4,6% және 14,9% екенін көрсетті [16]. Cондай-ақ, сыртқы және ортаңғы құлақ арқылы дыбыстың берілуі төмендейді, бұл есту қабілетінің тегіс жоғалуына әкеледі. Әдетте есту қабілетінің бұзылу жиілігі жоғары, балаларда 34% - дан 78% - ға дейін кездеседі [17].

ДС бар балалардың моторлық және когнитивті дамуы баяу және дені сау балалардан әлқайда кеш дамиды. Мысалы, Palisano бастаған бірқатар авторлар 14 айында өздігінен отыру, 24-74 айда өздігінен жүру, 12-18 айда еңбектеу, жүгіру мен секіру 3 пен 6 жас аралығында үйренеді деген дерек ұсынды [18]. Winders және өзге де авторлар 2019 жылы ДС бар балалардағы моторлық дамуға негізделген 44 негізгі моториканың кестесін әзірледі [19]. Қысқа саусақтар, байламдардың әлсіздігі сияқты физикалық ерекшеліктер ұсақ заттарды манипуляциялау және қарындаштарды пайдалану сияқты ұсақ моторикаға теріс әсерін тигізеді [20].

ДС-мен зардап шегетін балалар үшін оңалту қызметінің маңызы зор [21]. Себебі, балалық шақта жүру параметрлерінің айтарлықтай өзгертетін тірек-қимыл аппаратының толықтай жетілмеуі [21]. Дені сау адамдармен салыстырғанда ДС бар балалар мен жасөспірімдерде қысқа қадам ұзындығы мен үлкен қадам ені байқалады. Негізгі кинематикалық бұзылулар бүкіл жүру циклі кезінде жамбас бүгілуінің жоғарылауы, тірек фазасында тізе бүгілуінің жоғарылауы, тобық буынының қаттылығы, тербеліс алдындағы фазада максималды табан бүгілуінің төмендеуі болады. Бұл нәтижелер тұрақтылық пен моторды басқаруға әсер ететін неврологиялық бұзылулармен қатар жүйке-бұлшықет бұзылыстарынан туындайды деп саналады [21].

Қазіргі таңда елімізде Даун синдромы бар балалармен жұмыс жасайтын бірнеше ұйым ғана тіркелген: «Caritas Қазақстан» Халықаралық қайырымдылық қоры (2014 жылы 17 мамырдан бастап) [https://caritaskz.info] (сурет 2)

«Күн бала» қоғамдық қоры (2015 жылы 14 тамыздан бастап) [https://kunbala.kz]

«Zharkynym» қайырымдылық қоры (2017 жылы 11 қазаннан бастап) [https://zharkynum.kun]

«Солнечные дети» қайырымдылық қоры (2020 жылы 27 қарашадан бастап) [https://happysun.kz]

Сурет 2. «Caritas Қазақстан» Халықаралық қайырымдылық қорында тіркелген балалардың деректерімен танысу

ЗЕРТТЕУ ЖҰМЫСЫНЫҢ МАҚСАТЫ: Даун синдромымен ауыратын балаларда және отбасындағы медициналық-әлеуметтік мәселелерді анықтау

ЗЕРТТЕУ МАТЕРИАЛДАРЫ МЕН ӘДІСТЕРІ: 2023 жылдың ақпан және наурыз айларында «Caritas Қазақстан» қайырымдылық қорына тіркелген Даун синдромына шалдыққан 73 баланың ата-аталарының арасында әлеуметтік сауалнама («Caritas Қазақстан» Халықаралық қайырымдылық қорының стандартталған сауалнамасы негізінде) ұялы желі арқылы анонимді сауалнама жүргізілді. Сауалнамада Даун синдромымен зардап шеккен балалардың денсаулығы мен өмір сүру сапасына қатысты жалпы саны 23 сұрақ ұсынылды (Қосымша 1).

Сауалнама нәтижесі бойынша n=73 баланың орташа жас мөлшері 6,91±3,72, оның ішінде ұл балалар – n=49 (67,1%), қыз балалар үлесі – n=24 (32,9%) құрады.

Зерттеуге қосу критерийі: ерікті түрде қатысқан (ақпараттандырылған келісім негізінде) Даун синдромымен ауыратын балалардың ата-аналары. Алып тастау критерийлері: сауалнаманы толық толтырмаған және қатысудан бас тартқан ата-аналар.

НӘТИЖЕСІ ЖӘНЕ ТАЛҚЫЛАУ: Зерттеу нәтижесінде ұл балалардың n=49 орташа жас шамасы 7,06±3,44, қыздарда (n=24) 6,62±3,28 жас болды (сурет 3). Оның ішінде ≤5 жасқа дейінгі балалар n=37 (3,51 ±1,16 жас), 6-10 жас n=35 (7,84 ±3,72 жас) және ˃10 жастан асқан n=11 (12,45 ±4,63 жас) балалар кездесті. Осылайша, сауалнамаға қатысқандар арасында 6-10 жас аралығында үлесі болды - 47,9% (р<0,05).

Сурет 3. Сауалнамаға қатысқан ұл және қыз балалардың үлесі (%)

Балалардағы Даун синдромының формалары ата-аналардың 35%-ы білмейтіндігін жеткізді, ал 43%-да трисоммиялық, 17%-да транслокациялық, 4%-да мозаикалық формасы кездесті (сурет 4).

Сурет 4. Балалардағы Даун синдромының формалары (%)

Әйелдердің жүктілік аптасы, саны, паритеті, Апгар шкаласының мәні бойынша сұрақтар қойылды (сурет 5, 6, 7, 8). Нәтижесінде, босану аптасының орташа мәні 37,95±2,87 апта болса, жүктілік паритеті 2,87±1,73 болып анықталды. ДС бар ұл балалар жүктіліктің 37,55±2,19, қыз балалар 38,8±1,63 туылған.

Даун синдромы бар балалар бірінші, екінші, үшінші ретті жүктілік жағдайында жиі кездескенін көруге болады (сурет 5). Ал, әйелдердің басым көпшілігі балаларын 36-39 апта жағдайында босанған (р<0,05). Босану барысы жиі 55%-да физиологиялық, 21%-да жоспарлы кесар тілігі көмегімен жүзеге асырылған (сурет 6). Ал, Апгар шкаласы қыз балаларға қарағанда ұл балаларда 2,3%-ға жақсы нәтиже көрсеткен (р<0,05).

Сурет 5. Жүктіліктің жалпы саны (паритет) бойынша көрсеткіш (%)

Сурет 6. Босану бойынша көрсеткіш (%)

Сурет 7. Босану мерзімі бойынша көрсеткіш (%)

Сурет 8. Апгар шкаласы саны бойынша көрсеткіш (%)

Ата-аналардың n=33 балаларында жүрек ақаулықтары бар екенін айтты немесе 45,2%, ұл балаларда 27,3% жиі (р<0,05) анықталды (сурет 9). Ал, аллергиялық жағдайлардың кездесуі 10%, соның ішінде да ұл балалар арасында басым (n=12/16,4%), тиісінше қыз балаларда бұл көрсеткіш – 2,73%. Көз аурулары бойынша қыз бен ұл балалар тең дәрежеде (5,47%) зардап шегеді, ал ата-аналардың 66%-дан астамы (сурет 9) балаларындағы көз ауытқушылықтары туралы білмейді (р<0,05).

Сурет 9. Балалардағы негізгі ауытқушылықтар (%)

Даун синдромының трисомиялық формасында (сурет 10) гипотиреоз -25%, туа бітті жүрек ақауы – 25%, кереңдік – 10%, қылилық – 10%, басқа аурулар – 20% кездескені белгілі болды, ал мозаикалық формасында жүректің туа бітті ақауы – 33%, туа бітті лейкоз – 33% басқа формаларына қарағанда жиірек кездесті (р<0,05).

Сурет 10. Даун синдромының формалары бойынша қосалқы аурулар (%)

Сонымен, сауалнама нәтижесі қазіргі таңда Даун синдромына шалдыққан балалар арасында гипотиреоз (43%), туа бітті жүрек ақауы (33%), кереңдік (13%) жағдайларының жиі кездесетінін көрсетіп отыр. Бұл мәселе баланың әлеуметтік ортаға бейімделуіне, мүшелер мен ақыл-ой дамуының кеш дамуына септігін тигізеді. Сондықтан, жиі кездесетін қосалқы аурулармен күресу мәселесі әлі де күрделі және ата-аналарына білікті мамандарды қажет отып отыр (сурет 11).

 Сурет 11. Даун синдромы бар балалар арасындағы негізгі қосалқы аурулар (%)

Жүктілік барысында Даун синдромы анықталған сәттен бастап аналарында бірқатар мәселелер орын алуы мүмкін. Сондықтан психологиялық, медициналық мәселелер бойынша қолдау көрсету қажет-ақ. Сауалнамада аналарда жүктілік барысында 32%-да қандай да бір мәселелер кездескен, босану барысында 52% балада бірден анықталу керек реакциялар көрінбеген (сурет 12 ).

Сурет 12. Босануға дейінгі/кейінгі кезеңдер бойынша сұрақтардың нәтижесі (%)

«Балаңыз қай жастан бастап басын тік ұстады, еңбектеді, өздігінен жүрді, сөйлей бастады?» деген секілді сауалнама сұрақтарына ата-аналар тарапынан берілген жауаптардың бойынша нәтижесі 13 - суретте көрсетілген. Жауаптардың нәтижесі бойынша ДС шалдыққан ұл және қыз балалар арасында моторикалық іс-әрекеттердің дамуы бойынша сенімді айырмашылықтар анықталды (р<0,05). Ата-аналардың 28%-ы бұл туралы анық білмейді.

Сурет 13. Туылғаннан кейінгі моторикалық іс-әрекеттердің дамуы (%)

Ер балаларда «төрт аяқпен еңбектеп жүру» іс-әрекеті қыз балаларға қарағанда ерте дамыған (р<0,05), тиісінше 42,80% және 37,5%. Ал, қыз балаларда «басын ұстай алу» - 58,30%, «еңбектеу» - 66,6%, «алғаш рет сөйлеу» - 37,50%, «жүру» - 33,80% бойынша ұлдардан алғашқы жастарында ақ ерте дамығаны белгілі болды (сурет 14). Ұл балаларда «төрт аяқтап еңбектеуі» және «жүруі» кеш дамыған (р<0,05).

Сурет 14. Туылғаннан кейінгі моторикалық іс-әрекеттердің дамуы (%)

Айта кету керек, қалыпты нәресте дамуынан қарағанда Даун синдромында балалардың даму ерекшелігі өзгеше әрі кеш жүреді. Бұл ата-аналардың баламен үнемі жұмыс істеуді, назар аударуды талап етеді. Яғни, балаға көңіл бөлу үшін жеке уақыт қажет. Сөйлеу, қозғалу, жүру мотрикалық іс-әрекеттерге қатысты сұрақтарға келер болсақ 15 - суреттен байқағандай кеш дамығандығын аңғаруға болады (сурет 15).

Сурет 15. Туылғаннан кейінгі моторикалық іс-әрекеттердің дамуы (%)

Бізді алаңдатқан жағдай босанғаннан кейін 96%-да Даун синдромы анықталып отыр. Бұл ата-аналар үшін күтпеген жағдай болуы мүмкін. Себебі, мемлекет тарапынан көрсетілетін тегін медициналық көмек шеңберінде Даун синдромын ерте анықтау жүктіліктің алғашқы триместрінде жүргізіледі. Ал, аталған мәселе бойынша көптеген қателіктер кеткенін сауалнама барысында көріп отырмыз, бұл өз кезегінде медициналық мамандардың, диагностикалық шаралардың тиімділігін арттыру мәселелесін көздейді (сурет 16). Сауалнамаға қатысқандардың ішінде 4%-ы балаларының Даун синдромына шалдыққанын жақындарына айтпаған, бұл ата-аналардың балаларының қоғамнан ерте ажырауына алып келеді. Бұған тағы да бір дәлел, балалардың 9%-ы еш жерде әлі күнге дейін білім алып келмеген. Осы себепті, ата-аналардың үй жағдайында тек балаларына жиі көңіл бөлуді талап етеді (сурет 16).

Сурет 16. Қоғамдық іс-әрекеттерге байланысты сұрақтардың жауабы (%)

Балаларды оңалту мәселелесіне келсек, елімізде бұл да шешілмеген мәселе. Бұл жағдай баланың қоғамға тез араласуына, белгілі бір ауытқушылықтардың тез жоғалуына, баланың еркін дамуына, отбасына құруына секілді әлеуметтік мәселелрін тез шешуге көмек береді. Белгіле болғандай балалардың жалпы (орташа жас шамасы 5,75±3,65) 11% туылғаннан бері әлі оңалту қызметін алмаған. Балалардың 36% бұрын және 47%-ы қазіргі таңда оңалтудан қызметін қабылдауда (сурет 17).

Сурет 17. Оңалту қызметі бойынша көрсеткіш (%)

Қазақстанда әзірге, біздер анықтаған ақпарат бойынша, жоғарыда айтылып кеткен төрт негізгі ұйым жұмыс істеп тұр. Ұйымдар тек Қазақстанның негізгі қалалары Алматы, Астана, Қарағанды қалаларында ғана белсенді жұмыс істейді. Еліміздің қалған өңірлеріндегі көмек туралы ақпараттар қоғамға анық емес болып келеді.

Ата-аналарға сауалнамада Даун синдромына қатысты еліміздегі ұйымдардың қызметі және ақпараттандырылуы бойынша да сұрақтар қойылды. Нәтижесінде «біздің еліміздегі Даун синдромы бар балалар мен отбасына көмек көрсету ұйымдарының қызметі туралы ақпараттарды жеткілікті білесіз бе?» деген сауалнама сұрағына ата-аналардың 13%-ы «жақсы білемін», 65%-ы «толық емес», 22%-ы «мүлдем хабарсыз» екендігін жеткізді (сурет 18).

«Әлеуметтік қызметтер тарапынан көмек алынды ма?» деген сұраққа 17%-ы «мүлдем алмаған», 13% «үнемі алады», 70% «тек ескертуден соң» деп жауап берді (сурет 18 ).

Ата-аналардың 4%-ы ұйымдардың қазіргі жұмысына толық қанағаттанбайды, ал 9%-ы мүлдем көңілі толмайтындығын жеткізді (сурет 19).

Сурет 18. Көрсетілетін көмек деңгейіне қатысты сұрақтың нәтижесі (%)

Сурет 19. Көрсетілетін көмек деңгейіне қатысты сұрақтың нәтижесі (%)

Қорытынды: Даун синдромымен зардап шегетін балаларда медициналық мәселелердің күрделі мәселелері әлі де көп. Аурудың ерекшеліктерімен байланысты мәселелерді шешумен айналысатын ұйымдардың тапшылығы байқалуда, себебі Қазақстанда қазірге таңда тек төрт ұйым белсенді жұмыс істеуде. Бұл балалардың толық қанды оңалту, даму, білім алу секілді мәселелерін шеше алмай келе жатыр. Ата-аналар тиісті әлеуметтік көмек пен қызметтерді өз уақытында ала алмауына байланысты уақыт тапшылығын туындатуда. Сондықтан Даун синдромы бар отбасылардағы проблемаларды шешуге ықпал ету үшін қоғамдық ұйым жағдайында медициналық-әлеуметтік жұмысты ұйымдастыру қызметін жақсарту қажет.

Әдебиеттер тізімі:

1. Antonarakis S.E., Skotko B.G., Rafii M.S., et al. Down syndrome // Nat Rev Dis Primers/ -2020. -№6(1). -Р.9;
2. Glivetic T., Rodin U., Milosevic M., Mayer D., et al. M. Prevalence, prenatal screening and neonatal features in children with Down syndrome: a registry-based national study // Ital. Journal Pediatr. -2015. -№41. -Р.81–84;
3. Births with Down's syndrome per 100 000 live births - European Health Information Gateway (who.int)
4. Синдром Дауна: нужна не жалость, а возможность реализации потенциала — Forbes Kazakhstan
5. Как родители «солнечных детей» создали свой реабилитационный центр в Нур-Султане - el.kz
6. By Mirjana Dobric. 35 Revealing Down Syndrome Statistics & Facts // LoudCloudHealth. -2022;
7. Ashokan A., Kavitha R., Mahalakshmi V., et al. Down syndrome-A narrative review with a focus on anatomical features // Review Clin Anat. -2016. -№29(5). -Р. 568-77; doi: 10.1002/ca.22672. Epub 2015 Dec 10.
8. Золоткова Е.В., Князева Ю.В. Особенности развития речи у детей раннего возраста с синдромом Дауна // Проблемы современного педагогического образования. -2019. - №65. -Р.154-157;
9. Health Supervision for Children With Down Syndrome // American Academy of Pediatrics //– 2001. -№107. -Р.445–448;
10. Sobey C.G., Judkins C.P., Sundararajan V. et al. Risk of Major Cardiovascular Events in People with Down Syndrome // PLoS One. -2015. -№10(9). -Р.113-118;
11. Лекомцев В.Т. Болезнь Дауна: клинико-патогенетические параллели // В сборнике: Труды Ижевской государственной медицинской академии. - 2018. -Р.148-149;
12. Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome // Global Down Syndrome Foundation. -2020. -№4;
13. Sobey C.G., Judkins C.P., Sundararajan V. et al. Risk of Major Cardiovascular Events in People with Down Syndrome // PLoS One. -2015. -№10(9). -Р.113-118;
14. Colvin K.L., Yeager M.E. What people with Down Syndrome can teach us about cardiopulmonary disease // Eur Respir Rev. -2017. -P.26;
15. Bull M.J. Down Syndrome //N Engl J Med. -2020. №382. -Р.2344–2352;
16. Yaqoob M., Manzoor J., Hyder S.N. et al. Congenital heart disease and thyroid dysfunction in Down syndrome reported at Children`s Hospital, Lahore, Pakistan // Turk J Pediatr. -2019. -№61: -Р.915–924;
17. Hashemi H, Fotouhi A., et al. Global and regional estimates of prevalence of refractive errors: Systematic review and meta-analysis // J Curr Ophthalmol. -2018. -№30. -Р.20-22;
18. Guang-Di Chen, Li Li, Andrew McCall, Dalian Ding, Zhuo Xing, Y. Eugene Yu, Richard Salvi. Hearing impairment in murine model of Down syndrome // Front Genet. -2022. -№13. -Р.13-15;
19. Palisano, R.J.; Walter, et al. Gross motor function of children with down syndrome: Creation of motor growth curves // Arch. Phys. Med. Rehabil. -2001. -Р.494–500;
20. Winders, P.; Wolter-Warmerdam, K.; Hickey, F. A schedule of gross motor development for children with Down syndrome // J. Intellect. Disabil. Res. -2019. -№63. -Р.346–356;
21. Chen, C.C.; Ringenbach, S.D.; Albert, A.R. Assisted cycling exercise improves fine manual dexterity in persons with Down’s syndrome // J. Appl. Res. Intellect. Disabil. -2014. №27. -Р.264–272;
22. Matteo Z., Natalia A., Luanda A., et al. Gait and postural control patterns and rehabilitation in Down syndrome: a systematic review // J Phys Ther Sci. -2020. -32(4). -Р.303-314;